Ciência que estuda a constituição genética da célula através dos cromossomos. Cromossomos são as estruturas formadas durante a divisão celular que levam a informação genética de um indivíduo. A organização dos cromossomos aos pares através da identificação individualizada constitui o cariótipo.
A citogenética resultou da fusão de duas ciências que muito contribuiram para teoria cromossômica da herança, a citologia e a genética. Este feito foi creditado a H. J. Muller, estudante e colaboarador de Morgan, célebre por seus experimentos sobre os efeitos mutagênicos da irradiação com raios X, em cromossomos sexuais de drosófila e oitras pesquisas que muito contribuiram para impulsionar a genética no rumo dos conhecimentos atuais.
Segundo Stansfield " A citogenética é a ciência híbrida que tenta correlacionar os eventos celulares especialmente aqueles dos cromossomos, com os fenômenos genéticos".
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